Protocolos Diagnósticos y Terapéuticos de la Sociedad Española de Errores Innatos del Metabolismo.

En esta página web se pueden encontrar protocolos de diagnóstico y tratamiento.

Protocolo de actuación

Diagnóstico y tratamiento de los trastornos del ciclo de la urea
Diagnóstico y tratamiento de las acidemias propiónica, metilmalónica e isovalérica
Diagnóstico y tratamiento de las deficiencias de la β-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos
Diagnóstico, tratamiento y seguimiento de las hiperfenilalaninemias
Diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Jarabe de arce
Diagnóstico, tratamiento y seguimiento de Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X
Diagnóstico y tratamiento de los errores congénitos del metabolismo de la galactosa
Diagnóstico y tratamiento de Tirosinemia tipo I o hepato-renal
Diagnóstico y tratamiento de dislipemias primarias en la infancia
Diagnóstico y seguimiento de pacientes con glucogenosis de afectación fundamentalmente hepática
Diagnóstico y tratamiento de distonías de origen metabólico
Diagnóstico y tratamiento de homocistinuria
Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades mitocondriales